वंशानुगत रोगको ‘प्रकोप’
पर्याप्त चिकित्सक र परीक्षण संयन्त्र नहुँदा वंशानुगत रोगले ग्रस्त थुप्रै नेपाली अकालमै मृत्युवरण गर्न बाध्य छन्।
कैलालीका ३४ वर्षीय विशेष थारू बाल्यकालदेखि नै बिरामी भइरहन्थे। २५ वर्षपछि त औषधिले नै छुन छाड्यो। परम्परागत उपचार (गुरुवा) गराए, भारतका अस्पताल धाए, तर रोग खुट्टिएन। चितवनको पुरानो मेडिकल कलेजले फियो र पित्तथैलीमा समस्या औंल्याउँदै शल्यक्रिया गरेर निकाल्यो। ठीक नभएपछि हड्डी र नशा जाँचियो। केही नलागेपछि थारूले आत्महत्या प्रयास गरे।
परिवारले वेलैमा थाहा पाएर जोगायो। पाँच वर्षअघि भरतपुर अस्पताल पुगेपछि बल्ल पत्ता लाग्यो, उनलाई वंशानुगत रोग सिकलसेल एनिमिया लागेको रहेछ। “त्यतिन्जेल ऋण र जायजेथा गरी २५ लाख सकिइसकेको थियो,” थारू भन्छन्, “बिरामी भएको भयै गरेपछि श्रीमतीले छाडिन्, परिवारले समेत हेला गरेपछि एक्लै मजदूरी गरेर जीवन काटिरहेछु।”
बर्दियाका दिलबहादुर थारूले पनि ४२ वर्षको उमेरमा सिकलसेल भएको पत्ता लाग्दासम्म लाखौं रुपैयाँ सकिसकेका थिए। रोगकै कारणले उत्पन्न शारीरिक र मानसिक पीडा खप्न नसकेर उनले २०७८ असारमा आत्महत्या गरेको भेरी अस्पताल नेपालगन्जका प्रमुख कन्सल्ट्यान्ट फिजिसियन डा. राजन पाण्डे बताउँछन्। पाण्डेले सिकलसेलकै कारण आत्महत्या, सम्बन्धविच्छेद र परिवारबाट निष्काशित भएको धेरै बिरामी देखेका छन्।
उनका अनुसार, सिकलसेल रक्त अल्पता सम्बन्धी रोग हो। यसमा रगतमा पाइने रातो गोलाकार रक्तकणिका हँसिया आकारमा बदलिई छिटोछिटो नष्ट हुन्छ। तब रक्तसञ्चारमा अवरोध भई रगतमा अक्सिजनको मात्रा घटेर भित्री अङ्गहरूमा नोक्सानी पुग्छ। अन्य रोगहरूको संक्रमण बढ्छ। साथै, मस्तिष्कघात, पत्थरी, फोक्सो तथा मिर्गाैलामा खराबी, लिङ्ग उत्तेजित हुँदा दुख्ने, फियो वा कलेजोमा रक्तसञ्चार रोकिने, जन्डिस जस्ता लक्षण देखिन्छन्। नेपाल स्वास्थ्य अनुसन्धान परिषद्ले २०७४ सालमा गरेको अध्ययनले थारू समुदायका करीब दुई लाख व्यक्तिलाई सिकलसेल रहेको देखाउँछ। पछिल्ला दिन अन्य समुदायलाई पनि यो रोग देखिन थालेको छ।
“सिकलसेल भएको थाहा पाउँदासम्म ऋण र जायजेथा गरी २५ लाख सकिइसकेको थियो। बिरामी भएको भयै गरेपछि श्रीमतीले छाडिन्, परिवारले समेत हेला गरेपछि एक्लै मजदूरी गरेर जीवन काटिरहेछु।”
नेपालगञ्जका धनराज विश्वकर्माले २०५५ सालमा सात वर्षीय छोरालाई भारत पुर्याएपछि थालासेमिया लागेको थाहा पाए। त्यसयता छोरालाई महीनामा दुई पटकका दरले रगत चढाइरहनुपर्छ। औषधि टुटेको छैन। त्यति वेलासम्म यो रोगबारे नेपाली चिकित्सक समेत अनभिज्ञ थिए। कैलाली, शुक्लाफाँटाका विनोद भट्टका ३ वर्षीय छोरालाई पनि हालै थालासेमिया पुष्टि भएको छ। भट्ट अब अर्को सन्तानको योजना बनाउने/नबनाउने दोधारमा छन्। “अर्को सन्तान पनि यस्तै जन्मेला कि भन्ने चिन्ता लाग्छ,” उनी भन्छन्।
थालासेमिया ‘हेमोग्लोबिन’ उत्पादन र रगत सम्बन्धी समस्या निम्त्याउने वंशानुगत रोग हो जुन आमाबुबाको जीनमा हुने गडबडीले लाग्छ। यस्तो गडबडीले आमाबुबालाई भने कुनै असर गर्दैन। नेपालमा थालासेमियाबारे खासै अध्ययन नभए पनि थालासेमिया इन्टरनेशनल फेडेरेशनद्वारा प्रकाशित एक अनुसन्धानमा यहाँ ८०० बिरामी रहेको र प्रत्येक वर्ष ३२७ नयाँ बिरामी थपिने गरेको उल्लेख छ।
पर्वतको कुस्मा नगरपालिका-१४ का सन्दीप पौडेलका छोरालाई जन्मिएको चार महीनादेखि झाडापखाला लाग्ने र दिशामा रगत आउने समस्या देखियो। चिकित्सकले कहिले ‘काउ मिल्क एलर्जी’ आशङ्का गरे त, कहिले दम, आन्द्रा रोग, निमोनिया र क्यान्सरको परीक्षण गराए। ‘एन्टिबायोटिक्स’ र ‘स्टेरोइड’ चलाएर केही दिन निको पारे पनि समस्या बल्झिहाल्थ्यो। हुँदाहुँदा मुख र पिसाबबाट पनि रगत बग्न थाल्यो।
थुप्रै ठाउँ चहार्दा पनि पार नलागेपछि पौडेल अन्तिममा ओम अस्पताल पुगेर बालरोग प्रतिरोध तथा बाथजन्य रोग विशेषज्ञ डा. धर्मागत भट्टराईलाई भेटे। सम्पूर्ण लक्षण बुझेपछि भट्टराईले ‘एआरपीसीवानबी डेफिसियन्सी’ को शङ्का गर्दै नमूना परीक्षण गर्न भारत पठाए। नभन्दै रिपोर्टले त्यही देखायो। विश्वमै भर्खरै पत्ता लागेको यो रोग अहिलेसम्म १७ जनालाई मात्र पुष्टि भएको छ।
काठमाडौं, धापासीस्थित ग्राण्डी इन्टरनेशनल अस्पतालमा रोग पहिचानका लागि रगतको नमूना सङ्कलन गरिंदै।
रोग पहिचानमै ढिलाइ
शरीरका अङ्ग बनाउन र तिनलाई चलाउन मान्छेमा ३० हजारभन्दा बढी वंशाणु हुन्छन्। तिनैको गडबडीले वंशानुगत रोग (जेनेटिक डिसअर्डर) देखिन्छ। विभिन्न अध्ययन अनुसार, संसारभर आठ हजारभन्दा बढी दुर्लभ रोग पत्ता लागेका छन्। हरेक वर्ष २५० वटा नयाँ रोग थपिने गरेकामा ८५ प्रतिशत वंशानुगत हुने गर्छन्। नेपालमा भने वंशानुगत रोग र रोगीबारे सरकारी तहबाट अध्ययन भएको छैन। समुदायमा यस्ता रोगी धेरै भए पनि चेतना कमी र राज्यको बेवास्ताले रोग पत्ता नलागेर उनीहरू सकसमा छन्।
नेपालमा मुख्यतया गर्भ नबस्ने, बसे पनि खेर जाने, बाल तथा युवा उमेरमा क्यान्सर देखिने जस्ता वंशानुगत रोग पहिचान भएको वंशानुगत रोग चिकित्सक डा. नीलम ठाकुर बताउँछिन्। उमेर बढ्दै जाँदा मांसपेशी सुक्दै जाने ‘मस्कुलर डिस्ट्रफी’ ले पनि धेरै बालबालिकालाई सताएको कान्ति बाल अस्पतालकी बाल स्नायु तथा मस्तिष्क रोग चिकित्सक डा. वीणा प्रजापतिको भनाइ छ। अमेरिकास्थित मस्कुलर डिस्ट्रफी एशोसिएशन अनुसार, प्रत्येक दुई हजारमध्ये एक जनामा यस्तो रोग देखा पर्छ। यसमा शारीरिक तथा मानसिक शक्ति कमजोर भएर शरीर सुक्दै गई मस्तिष्कले काम गर्न छाड्छ। यस्ता रोगीको आयु सरदर २० वर्ष हुन्छ।
कान्तिमै हालसम्म सात जना ‘मस्कुलर अटोट्रफी’ का बिरामी पनि भेटिएका छन्। चार जना गत वर्ष मात्रै पत्ता लागेका हुन्। यो पनि मांसपेशी र हड्डी सम्बन्धी रोग हो। अमेरिकामा बर्सेनि १८ महीनादेखि किशोरावस्थासम्मका ४०० बच्चालाई यस्तो समस्या देखिन्छ। अस्ट्रेलियास्थित मस्कुलर अटोट्रफी फाउन्डेशन अनुसार, तीन वर्षभन्दा कम उमेरमा यसको उपचार सम्भव छ, तर ढिलो भए हड्डी बाउँडिने, अङ्ग चल्न छाड्ने जस्ता समस्या आउँछन्। कान्तिमा ओपीडी सेवा लिन आउनेमध्ये १० प्रतिशतलाई स्नायु सम्बन्धी समस्या देखिने गरेको अस्पतालको तथ्याङ्क छ। तीमध्ये ४० देखि ५० प्रतिशतसम्मलाई वंशानुगत रोग हुने डा. प्रजापति बताउँछिन्। “स्नायुसँग सम्बन्धित अधिकांश वंशानुगत रोगको उपचार नै पत्ता लागेको छैन,” उनी भन्छिन्।
“बाँझोपनको समस्या धेरैमा छ, तर चिकित्सकले वंशानुगत कारण अनुमानै नगर्दा धेरैले आर्थिक र मानसिक क्षति बेहोर्नुपरेको छ।”
बालबालिकालाई देखिने गरेको अर्को वंशानुगत रोग हो, डाउन सिन्ड्रोम। सामान्यतः शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडीमा मिलेर रहेका हुन्छन्। तर, डाउन सिन्ड्रोम भएको अवस्थामा ४७ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। बढी रहेको त्यही क्रोमोजोमले बालबालिकामा शारीरिक तथा मानसिक समस्या ल्याइदिने डाउन सिन्ड्रोम एशोसिएशन अफ नेपालकी अध्यक्ष डा. ललिता जोशी बताउँछिन्। एशोसिएशनका अनुसार, विश्वमा प्रत्येक एक हजारदेखि ११ सय जीवित जन्ममध्ये एक शिशु ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएको जन्मन्छ। भारतमा हरेक वर्ष करीब ३७ हजार बालबालिका (प्रत्येक १० हजारमा १.४ को अनुपात)मा यस्तो समस्या देखिन्छ।
‘हेमोफेलिया’ अर्को चुनौती बनिरहेको छ। वीर अस्पतालका रगतरोग विशेषज्ञ डा. नीरज सिंहका अनुसार, हेमोफेलियामा लामो समय रक्तस्राव भइरहन्छ। शरीरमा रगत जमाउने १३ वटा कारक हुन्छन्। तीमध्ये एउटैको कमीले सानो चोटपटक लाग्दा पनि धेरै रगत बग्छ। प्रत्येक १० हजार व्यक्तिमा एक जनालाई हेमोफेलिया हुने गरेको विश्व स्वास्थ्य संगठनको तथ्याङ्क छ। यस अनुसार, नेपालमा पनि झण्डै तीन हजार व्यक्ति यसबाट प्रभावित रहेको अनुमान छ। हालसम्म यो रोग लागेका ७७० जनाको मात्रै पहिचान भएको छ।
पछिल्लो समय बढ्दो बाँझोपनको एउटा कारण वंशानुगत रहेको खुल्न थालेको छ। डा. ठाकुरका अनुसार, वर्षमा २० जनाभन्दा बढी महिला शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै गर्भाधान नभएको समस्या लिएर उनीकहाँ पुग्छन्। ती महिलामा एक्स क्रोमोजोम र पाठेघर नै हुँदैन। यस्तो आनुवंशिक रोगबारे अधिकांश चिकित्सकलाई जानकारी नै नहुने भएकाले उनीहरूले ‘टेस्टट्युब बेबी’ का नाममा सेवाग्राहीको पैसा र समय मात्र बर्बाद गरिरहेका हुन्छन्। “बाँझोपनको समस्या धेरैमा छ, तर चिकित्सकले वंशानुगत कारण अनुमानै नगर्दा धेरैले आर्थिक र मानसिक क्षति बेहोर्नुपरेको छ,” ठाकुर भन्छिन्।
कास्कीका १३ वर्षीय असीम ढुंगानाको जन्मेको १६ दिनदेखि नै औषधि टुटेको छैन। नौ वर्षदेखि ओछ्यान परेका उनलाई नियमित ‘एन्टिबायोटिक’ नखाए संक्रमणले ग्रस्त बनाउँछ। कतै जाँदा पनि ठीक नभएपछि उनलाई अभिभावकले २०७८ असोजमा रगत रोग विशेषज्ञ डा. विशेष पौड्यालकहाँ पुर्याए। पौड्यालले उनलाई प्राइमरी इम्युनोडेफिसियन्सी डिजिज भएको पत्ता लगाई डा. भट्टराईकहाँ जान सल्लाह दिए।
भट्टराईका अनुसार, पीआईडी समूहमा अलग अलग ‘जेनेटिक’ गडबडीले हुने विभिन्न रोग पर्छन्। तिनको संक्रमणबाट रोगप्रतिरोधी क्षमताप्रदायक कोषमा असर पर्छ। असीम अहिले क्रमशः निको हुँदै छन्। “तर, उनी जस्ता धेरै बिरामी अझै सही चिकित्सकको पहुँचमा छैनन्,” भट्टराई भन्छन्, “मैले १६ पटकभन्दा बढी आइसीयू र ८० पटकभन्दा बढी अस्पताल भर्ना हुँदा समेत रोग पहिचान नभएर भौंतारिएका बिरामी पनि भेटेको छु।”
“मैले १६ पटकभन्दा बढी आइसीयू र ८० पटकभन्दा बढी अस्पताल भर्ना हुँदा समेत रोग पहिचान नभएर भौंतारिएका बिरामी पनि भेटेको छु।”
भेरी अस्पतालका डा. राजन पाण्डेको बुझाइमा पनि नेपालमा वंशानुगत रोग पत्ता लाग्नुअघि बिरामीले कम्तीमा १० भन्दा बढी चिकित्सककहाँ धाउनुपरेको छ। वंशानुगत रोग जनस्वास्थ्यको भयावह समस्या बन्दै गरेकोतर्फ राज्यको ध्यान देखिँदैन। “राज्य पहिला सरुवा रोगमा केन्द्रित थियो, अहिले नसर्ने रोगमा। त्यसैले यस्ता वंशानुगत रोग छायामा छन्,” डा. पाण्डे भन्छन्।
छैन तथ्याङ्क
नेपालमा कति प्रकारका वंशानुगत रोग र बिरामी छन्, आधिकारिक तथ्याङ्क छैन। न त उपचारको निर्देशिका बनेको छ। त्यस्तै रोग निवारणको लागि नीति समेत बनाइएको छैन्। राज्यको बेवास्ताकै कारण कैयौं वंशानुगत रोगीले ज्यान गुमाइरहेको हुन सक्ने चिकित्सकहरू बताउँछन्। एउटा घटना- पटक पटक रोगले संक्रान्त कास्कीको दुईमहीने शिशुलाई स्थानीय अस्पतालमा उपचार गर्दा निको नभएपछि उनै डा. भट्टराईकहाँ पुर्याइयो। उनले शिशुलाई सिभियर कम्बाइन्ड इम्युनोडेफिसियन्सी (एससीआईडी) भएको आशङ्का गरे। तर, परीक्षणका लागि रगत भारत पठाइएको केही दिनमै शिशुको मृत्यु भयो। रिपोर्ट आउँदा भट्टराईले ठानेकै रोग देखियो।
अहिलेसम्म नेपालमा धेरैजसो वंशानुगत रोग पहिचान गर्न सक्ने प्रयोगशाला नै छैनन्। भए जति प्रयोगशालामा उपलब्ध सेवा पनि निकै खर्चिलो छ। वंशानुगत रोग चिकित्सक दुई जना मात्रै छन्। समयमै रोग पत्ता नलाग्दा ८० प्रतिशत हेमोफेलिया रोगी अपाङ्ग भएर बाँचिरहेको डा. पौड्याल बताउँछन्। “चिकित्सकले सामान्य संक्रमण ठानिरहेको रोगकै कारण बिरामीले दुःख पाइरहेछन्। त्यसैले अब चिकित्सकहरूले बिरामीमा देखिएका सामान्य लक्षण नौलो रोग पनि हुन सक्नेतर्फ सोच्नुपर्ने भएको छ,” उनी भन्छन्।
बाल स्नायु तथा मस्तिष्क रोग चिकित्सक प्रजापतिका अनुसार, एकाध बाहेकका वंशानुगत रोग पत्ता लगाउन भारत पठाउनुपर्ने अवस्था छ। “रोगको परीक्षण र उपचार दुवै खर्चिलो हुने भएपछि कतिपय अभिभावक सन्तानको माया मार्न बाध्य छन्,” उनी भन्छिन्।
भट्टराई वेलैमा रोग पत्ता नलाग्नुमा चिकित्सकहरूमा आफूभन्दा फरक विषयको विशेषज्ञकहाँ बिरामी प्रेषण गर्ने संस्कार नहुनुलाई पनि कारण देख्छन्। उनीकहाँ आउने ९० प्रतिशत बिरामी अन्यत्र निको नभएकाहरू हुन्छन्। वंशानुगत रोगको पहिचान र उपचार सहज बनाउन सरकारले विश्व स्वास्थ्य संगठनसँग मिलेर वीर अस्पतालमै तीन वर्षअघि वंशानुगत प्रयोगशाला सञ्चालन गरेको थियो। तर, त्यहाँ आधारभूत बाहेकका परीक्षण हुँदैन।
काठमाडौं, कालिकास्थानस्थित थालासेमिया सोसाइटीमा रगत चढाउँदै थालासेमियाका बिरामी।
ठाकुरका अनुसार, उक्त प्रयोगशाला स्तरोन्नति गरेर सरकारले त्यसको ‘रिएजेन्ट’ उपलब्ध गराए ३० हजार रुपैयाँ पर्ने परीक्षणलाई १० हजारभन्दा कम शुल्कमा गर्न सकिन्छ। “वीरमा मात्रै हप्तामा ४० जना भन्दा बढी वंशानुगत रोगी आउँछन्, तर परीक्षण नहुँदा त्यसै फर्कन्छन्,” उनी भन्छिन्। केही निजी प्रयोगशालाले वंशानुगत रोगको परीक्षण गर्ने भने पनि नमूना भारतमै पठाउँछन्। त्यसको रिपोर्ट आउन समय लाग्ने र नमूना हस्तान्तरणमै समस्या आउने भएकाले गुणस्तरीय नहुने आनुवंशिक वैज्ञानिक बलराम गौतम बताउँछन्। “प्रयोगशालामा राज्यको लगानी विना वंशानुगत रोगको पहिचान असम्भव छ,” उनी भन्छन्।
महँगो उपचार
थालासेमियाका बिरामीलाई शरीरमा रगत चढाएपछि आइरनको मात्रा सन्तुलित राख्न विशेष खालका सिरिन्ज र औषधि चाहिन्छन् जुन महँगा हुन्छन्। औषधि व्यवस्था विभागले दर्ता नगरेकाले ती दबाई औषधि पसलमा किन्न पाइँदैन। त्यसैले थालासेमिया सोसाइटी नेपालले आफ्नै पहलमा औषधि वितरण गर्दै आएको छ। सोसाइटीले नै बिरामीका आफन्तको सहयोगमा काठमाडौं, कालिकास्थानमा क्लिनिक चलाएर रगत समेत जुटाइदिने गरेको थियो। त्यहाँ १७५ जनाभन्दा बढी रोगीलाई नियमित रगत चढाइन्थ्यो।
गत वैशाखबाट कान्ति बाल अस्पतालमा यो सेवा थालिएपछि क्लिनिकमा चाप घटेको छ। गण्डकी, लुम्बिनी र बागमती प्रदेश सरकारले हालै थालासेमिया रोगीलाई रगत निःशुल्क उपलब्ध गराउने गरी प्रादेशिक अस्पतालमा सेवा तोकेको छ। तर त्यसको सेवा लिन झञ्झटिलो भएको सोसाइटी अध्यक्ष दुर्गा पाठक बताउँछन्। “उपत्यका बाहिर केही अस्पतालमा मात्रै रगत चढाउने व्यवस्था गरिँदा सबैतिरका बिरामी समेटिँदैनन्,” उनी भन्छन्।
“रक्तस्राव तीव्र हुँदा त एकै दिनमा करीब चारदेखि पाँच हजार ‘युनिट’ फ्याक्टर औषधि दिनुपर्ने हुन्छ। यसको मूल्य झण्डै ६ लाख रुपैयाँ हो।”
‘मस्कुलर अटोट्रफी’ को औषधि पनि महँगो हुन्छ। हालै अमेरिका फुड एन्ड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशनले यसको उपचारमा जीनथेरापी प्रभावकारी हुने भनी स्वीकृत गरेको छ। यसको शुल्क २५ करोड रुपैयाँभन्दा बढी छ।
त्यस्तै, हेमोफेलियाको उपचारका लागि सरकारले काठमाडौंका सिभिल, वीर, कान्ति, काठमाडौं मेडिकल कलेज र केही प्रदेश अस्पताललाई तोकेको छ। तर, प्रत्येक वर्ष तीनदेखि चार रोगीको औषधि ‘फ्याक्टर’ नपाएरै ज्यान जाने गरेको नेपाल हेमोफेलिया सोसाइटीको तथ्याङ्क छ। डा. सिंहका अनुसार, हेमोफेलियाका बिरामीलाई हप्तामा दुई पटक फ्याक्टर दिनुपर्छ। तर, औषधि पुग्दो नरहेकाले बिरामीमा समस्या आउँदा मात्रै दिइने गरेको छ।
यसले गर्दा अपाङ्गता, दिमाग सुस्त हुने र फिजियोथेरापी आवश्यक पर्ने बिरामी बढेका छन्। उपत्यका बाहिरका बिरामीको हकमा त काठमाडौँ नआईकन पहिचान हुन समेत मुस्किल छ। “रक्तस्राव तीव्र हुँदा त एकै दिनमा करीब चारदेखि पाँच हजार ‘युनिट’ फ्याक्टर औषधि दिनुपर्ने हुन्छ। यसको मूल्य झण्डै ६ लाख रुपैयाँ हो,” डा. सिंह भन्छन्।
टाउकोमा रक्तस्राव भएकालाई १४ डोज फ्याक्टर दिनुपर्दा समग्र उपचार खर्च झण्डै एक करोड पुग्छ। सोसाइटीले अमेरिका लगायत देशका हेमोफेलियन संस्थासँग सहकार्य गरेर अनुदानमा औषधि ल्याउने गर्छ। प्रदेश सरकारतर्फ पनि हालसम्म बागमती र प्रदेश १ ले एक करोड, गण्डकीले पाँच लाख, कर्णालीले दुई लाख र सुदूरपश्चिमले पाँच लाखको औषधि खरीद गरेका छन्। “सधैं दाताको भर पर्न सकिन्न, त्यसैले यस्ता रोग निवारणमा राज्य नै लाग्नुपर्छ,” डा. विशेष पौड्याल भन्छन्।
सरकारले सिकलसेलका बिरामीलाई एक लाख रुपैयाँ उपचार खर्च दिने गरेको छ। तर, जीवनभर औषधि खानुपर्ने भएकाले त्यसले नपुग्ने बिरामी बताउँछन्। सरकारले थालासेमिया र हेमोफेलिया उपचारमा पनि केही सहुलियत दिन्छ। तर, अन्य वंशानुगत रोगलाई सम्बोधन गरेको छैन। चिकित्सकका अनुसार, अल्जाइमर, डिमेन्सिया, स्मरणशक्ति कमजोर हुने धेरैजसो समस्यामा पनि वंशानुगत कारण हुन सक्छन्।
दुर्लभ जनशक्ति
सन् २०१२ मा ‘एमएस्सी इन क्लिनिकल जेनेटिक्स’ पढेर वीर अस्पताल छिर्दा डा. नीलम ठाकुरलाई सहकर्मीहरू बिरामी नै नभेटिने डाक्टर भनी निरुत्साह पार्थे। त्यस वेलासम्म वंशानुगत रोगको छुट्टै चिकित्सकीय अभ्यास नभएकैले नेपाल मेडिकल काउन्सिलले लाइसेन्स परीक्षा पनि लिन मानेन। “स्वास्थ्य प्रणालीमा रहेकाहरूले वंशानुगत रोगका विषयमा नबुझ्दा म झण्डै विदेश गइसकेकी थिएँ,” पाँच वर्षपछि लाइसेन्स पाएकी उनी सुनाउँछिन्।
रगत रोग विशेषज्ञ पौड्यालको अनुभव पनि फरक छैन। उनका अनुसार, रगत सम्बन्धी वंशानुगत रोग हुन्छन् भन्दा चिकित्सक नै पत्याउँदैनथे। शुरूका तीन वर्ष काठमाडौं नयाँ बानेश्वरस्थित सिभिल अस्पतालमा ज्यालादारीमा काम गरेका उनी अहिले पनि ‘पटके’ करारमा छन्। नेपालमा बोनम्यारो प्रत्यारोपण गर्न सक्ने एक्ला विशेषज्ञ पौड्यालका अनुसार, थालासेमिया र सिकलसेलका बिरामीलाई पाँच वर्ष ननाघ्दै बोनम्यारो प्रत्यारोपण गरिए सयमा ९० जनालाई निको पार्न सकिन्छ।
“रोकथाम, परीक्षण र उपचारका लागि प्रविधि, उपकरण र जनशक्तिमा लगानी गरिए प्रकोप निकै घटाउन सकिन्छ।”
सिभिलमा महीनामा कम्तीमा चार जनाको बोनम्यारो प्रत्यारोपण हुन्छ। पालो कुर्नेहरू ५० जना हाराहारी भइरहन्छन्। “जनशक्ति नभएकै कारण एक प्रतिशत जतिको पनि बोनम्यारो प्रत्यारोपण गर्न सकिएको छैन,” उनी भन्छन्, “त्यसैले थालासेमियाका बिरामीलाई रगत चढाएर र त्यसको ‘रियाक्सन’ रोक्न औषधि खुवाएरै राख्नुपर्ने बाध्यता छ।”
अप्लास्टिक एनिमिया भनिने बोनम्यारो सुक्ने रोगमा पनि समयमै प्रत्यारोपण गरिए सयमा ८० जनालाई बचाउन सकिन्छ। पौड्यालका अनुसार, हरेक साता यस्ता १० रोगी फेला परिरहेका छन्। ल्युकिमिया, लिम्फोमा भएका बिरामीका लागि पनि यो उपचार पद्धति प्रभावकारी मानिन्छ। सिभिल अस्पतालमा हरेक वर्ष रगतसँग सम्बद्ध दुई सय हाराहारी नयाँ रोगी पुग्छन्। “जनशक्ति थप्न राज्यले नीति नबनाएकै कारण हजारौं यस्ता बिरामी छोटो आयु लिएर बाँचिरहेछन्,” पौड्याल भन्छन्।
सरकारले दुई वर्षअघि मात्र वंशानुगत रोगको चिकित्सकका लागि एउटा दरबन्दी सिर्जना गरेको छ। नवौं तहको उक्त दरबन्दीमा अहिले डा. ठाकुर काम गरिरहेकी छन्। पर्याप्त दरबन्दी नभएकाले अन्य चिकित्सकले मौका पाएका छैनन्। क्लिनिकल हेमाटोलोजिस्टको दरबन्दी नहुँदा बोनम्यारो प्रत्यारोपण गर्नुपर्ने थुप्रै बिरामी जोखिममै बाँचिरहेछन्। “दरबन्दी नखोल्दासम्म जनशक्ति त उत्पादन हुँदैन नै, विदेशबाट पढेर आएकाहरू समेत टिक्दैनन्,” डा. भट्टराई भन्छन्।
सरकारको दायित्व
चिकित्सकहरूका अनुसार, वंशानुगत रोग लाग्ने दर घटाउन राज्यले वंशानुगत प्रयोगशाला र जनचेतना विस्तारमा लगानी गर्नुपर्छ। जस्तो- महिलाको गर्भावस्थाबारे उपयोगी जानकारी दिन ‘क्वाड मार्कर टेस्ट’ गर्न सकिन्छ जसले उसबाट जन्मने बच्चालाई भविष्यमा देखिन सक्ने समस्याबारे पहिल्यै सङ्केत दिन्छ।
आनुवंशिक वैज्ञानिक गौतमका अनुसार, गर्भ १२-१३ हप्ताको हुँदा ‘ननइन्भासिभ प्रिन्याटल टेस्टिङ’ गरी डाउन्ड सिन्ड्रोम (क्रोमोजोमको असमानताले हुने जन्मजात बौद्धिक तथा शारीरिक समस्या), मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता रोगको सम्भावना जाँच्न सकिन्छ। यस्तोमा बच्चालाई दीर्घकालीन वंशानुगत रोगको सम्भावना देखिए गर्भपतनको विकल्प रहन्छ।
त्यसै गरी शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै गर्भ खेर गइरहेका महिलाले ‘प्रोडक्ट अफ कन्सेप्सन’ परीक्षण मार्फत त्यसको कारण पत्तो पाउन सक्छन्। “कारण पत्ता लागेपछि बल्ल त्यसको निराकरण गरेर उनीहरूले दोस्रो सन्तानको योजना बनाउन सक्छन्,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
‘नेक्स्ट जेनेरेशन सिक्वेन्सर’ प्रविधिले महिलामा स्तन क्यान्सरको सम्भावना पहिल्यै निर्धारण गरिदिन्छ। यसबाट परिवारमा कसैलाई स्तन क्यान्सर छ भने अन्य व्यक्ति जोखिममा रहे/नरहेको पत्ता लगाउन सकिन्छ। ठाकुरका अनुसार, क्यान्सर जीन टार्गेट थेरापी मार्फत व्यक्तिमा क्यान्सर गराउने वंशाणु रहे/नरहेको थाहा हुन्छ। “वंशानुगत रोगबारे आवश्यक अझै धेरै परीक्षण गर्न सकिएको छैन, त्यसका लागि राज्य र नीति निर्माता दुवैले पहल गर्नुपर्छ,” उनी भन्छिन्।
प्राइमरी इम्युनोडेफिसियन्सी डिजिजको हकमा पनि आमाबुबाको नमूना जाँचेर जन्मिने बच्चामा त्यसको जोखिम पहिल्यै निक्र्योल गर्न सकिने विधि उपलब्ध छ। विकसित देशहरूमा बच्चा जन्मनुअघि नै यस्ता वंशानुगत परीक्षणलाई सरकारले प्राथमिकतामा राख्ने गरेकाले वंशानुगत रोग संक्रमणको दर निकै कम रहेको डा. भट्टराई बताउँछन्।
उपकरण, भौतिक संरचना र जनशक्ति ‘रुटिन ल्याब’ को भन्दा विशिष्ट र महँगो हुने अनि सेवाग्राही कमै पहुँचमा आउने भएकाले निजी अस्पतालले वंशानुगत प्रयोगशाला सञ्चालनमा ध्यान नदिएको बलराम गौतम बताउँछन्। उनका अनुसार, लगानी धेरै र नाफा कम हुने भएकाले पहिले त राज्यले नै प्रयोगशाला स्थापनामा ध्यान दिनुपर्छ। “रोकथाम, परीक्षण र उपचारका लागि प्रविधि, उपकरण र जनशक्तिमा लगानी गरिए प्रकोप निकै घटाउन सकिन्छ,” उनी भन्छन्।
(हिमालको २०७९ मंसीर अंकबाट।)
-1732180391.jpg)
-1732099242.jpg)
-1732097316.jpg)