विश्वभर १७ जनामा देखिएको दुर्लभ रोग नेपालमा पनि भेटियो
विश्वभर १७ जनामा मात्रै देखिएको ‘एआरपीसी वान बी डिफिसेन्सी’ रोग नेपालमा पनि पहिलो पटक भेटिएको छ।
“एउटा कुकुरको छाउरो त पछि लाग्यो भने माया लाग्छ, यो त आफ्नो सन्तान…” यत्तिमै रोकिएर उनले काखमा रहेका छोरा सुमसुम्याए। त्यतिन्जेल आँखामा आँसु टिलपिलाएको थियो। केही छिन चूप बसेपछि आँसु पुछ्दै भने, “अहिलेसम्म भएको खर्चको हिसाबकिताब नै छैन, पछिल्लो १६ महीनामा मात्रै साढे ६ लाख सिद्धियो।”
काठमाडौंको चाबहिलस्थित ओम अस्पतालको एउटा कोठामा बसेर पर्वतको कुश्मा नगरपालिका-१४ का सन्दीप पौडेल छोराको बिमार पत्ता नलाग्दासम्म उपचारका क्रममा भोगेको सकस सुनाइरहेका छन्। समस्या सुनाइरहँदा कहिले उनी निराश हुन्छन्, कहिले भावुक। सुस्केरा हाल्दै उनी भन्छन्‚ “जन्मेको चार महीनादेखि लगातार बिरामी भएको भयै छ।”
पौडेलका छोरा ६ वर्षका भए। चार महीना हुँदा निरन्तर झाडापखाला लाग्ने र त्यसमा आलो रगत निस्किने भएकाले उनलाई ८० पटकभन्दा बढी अस्पताल भर्ना गरिसकियो। यसअघिका चिकित्सकले कहिले ‘काउ मिल्क एलर्जी’ को आशङ्का गर्दै औषधि चलाए‚ कहिले दम, आन्द्रारोग, निमोनिया त कहिले क्यान्सरको शङ्का गर्दै विभिन्न परीक्षण गराए। तर‚ रोग पत्ता लागेन।
लक्षणको आधारमा चिकित्सकले ‘एन्टिबायोटिक्स’ र ‘स्टेरोइड’ चलाउँथे। केही दिन अस्पताल बसेपछि निको भए झैं भए पनि घर लगेको केही दिनमै रगत बग्न थालेपछि फेरि अस्पताल नलगी सुख थिएन। रोग पत्ता लगाउन भन्दै पौडेलले काठमाडौंका नाम चलेका भनिएका सरकारी र निजी अस्पतालका थुप्रै चिकित्सकलाई पटक पटक भेटे। तर‚ एन्टिबायोटिक्स र स्टेरोइड खुवाउनेभन्दा अर्को उपचार गरेनन्। उनीहरूबाट न रोगको जरोबारे सोचियो न रोगको चर्चा र प्रयास। भेटेका सबै चिकित्सकले ‘इन्फेक्शन’ नै अन्तिम सत्य मानेर औषधि चलाइरहे।
“मेरो छोराको जस्तै लक्षण भएका अरू बालबालिका उपचार गराउँदा गराउँदै मरेका थिए, त्यसैले रोग पहिचान नभई केही होला कि भन्ने डर थियो”
पौडेलका अनुसार‚ एक पटक अस्पताल भर्ना हुँदा कम्तीमा सात दिनदेखि एक महीनासम्म बस्नुपर्थ्यो। अस्पताल जति बसे पनि छोरा दुब्लाउँदै गएको थियो भने लक्षणहरू थपिएका थिए। पछिल्लो समय मुख र पिसाबबाट नै रगत बग्न थाल्यो। “सबै छाडेर छोराको उपचारमा लाग्यौं, रोग नै पत्ता नलागी छोरा गुमाउनुपर्ने हो कि भन्ने डरले सधैं सताउँथ्यो‚” पौडेल भन्छन्।
एकपछि अर्को परीक्षण र औषधि दिने क्रम बाक्लिएपछि पौडेल निराश भइसकेका थिए। तर, रगत बग्न थालेर छोरा सिकिस्त भइसकेपछि अस्पताल नलगी मन मान्दैनथ्यो। पछिल्लो पटक १० महीनाअघि त्यसै गरी सिकिस्त भएपछि पोखरास्थित पश्चिमाञ्चल क्षेत्रीय अस्पतालमा भर्ना गरे। त्यहाँका बालरोग विज्ञ डा. रामजी बरालले उनलाई रोग प्रतिरक्षा विशेषज्ञ (इम्युनोलोजिस्ट) डा. धर्मागत भट्टराईलाई भेट्न सुझाव दिए। यसअघि पनि दर्जनौं डाक्टर भेटिसकेकाले उनी खासै उत्साहित भने भएनन्।
एकपछि अर्को चिकित्सक भेट्दाभेट्दै निराश भइसकेका पौडेलले झिनो आश सहित ओम अस्पतालमा डा. भट्टराईलाई भेटे। उनीबारे थाहा पाएपछि भने पौडेललाई छोराको रोग पहिचान हुन्छ कि भन्ने झिनो आशा पलायो।
आफूकहाँ ती बालकलाई ल्याउँदा बारम्बार संक्रमण हुने, कान पाक्ने, लिम्फ ग्रन्थि सुन्निने, दिसा, पिसाब, मुख र गिजाबाट रगत आउने र शरीरका विभिन्न भागमा राता दाग, चिलाउने घाउ र एलर्जी हुने लक्षण रहेको डा. भट्टराई बताउँछन्। त्यस्तै‚ रक्तकोषमध्ये ‘प्लेटलेट’ नामक रगत जमाउन मद्दत गर्ने कोष कम भएकाले थुप्रै पटक रगत चढाइएको थियो। बालकको लक्षण देख्नासाथ भट्टराईलाई जटिल इम्युन-कमी रोग भन्नेमा केही शङ्का रहेन।
शुरूमा अलि सुलभ ‘विस्कोट एल्ड्रिच सिन्ड्रोम’ को शङ्का गरेर सामान्य जाँच गरेका थिए। तर, शङ्का गरे झैं रिपोर्ट नआएपछि सबै लक्षण उक्त रोग समूहकै ‘एआरपीसी वान बी डिफिसेन्सी’ हुन सक्ने आकलन गर्दै प्रारम्भिक परीक्षण गरियो। परीक्षणमा त्यही रोगको सङ्केत मिल्यो। त्यसपछि पूर्ण प्रमाणका निम्ति जीन टेस्टको नमूना भारत पठाएको डा. भट्टराई बताउँछन्।
जेनेटिक नमूना परीक्षण गर्न भारत पठाइएको वेला बालक सिकिस्त भएर अस्पतालमा भर्ना भए। अस्पतालमै रहेकै वेला जन्मजात इम्युन रोग ‘एआरपीसी वान बी डिफिसेन्सी (ARPC1B deficiency)’ नामक भर्खरै जानिएको र दुर्लभ किसिमको रोग लागेको रिपोर्ट प्राप्त भयो।
दर्जनौं चिकित्सकलाई देखाउँदा रोग पहिचान नभए हैरान भएका पौडेल त्यसपछि भने छोरालाई बचाउन सकिने आश लागेको बताउँछन्। “मेरो छोराको जस्तै लक्षण भएका अरू बालबालिका उपचार गराउँदा गराउँदै मरेका थिए, त्यसैले रोग पहिचान नभई केही होला कि भन्ने डर थियो‚” उनी भन्छन्। अहिले उनको उपचार चलिरहेको छ।
जर्नल अफ एलर्जी एन्ड क्लिनिकल इम्युनोलोजीमा सन् २०१९ मा प्रकाशित एक रिपोर्ट र फ्रन्टियर्स इन इम्युनोलोजी जर्नलमा २०२१ मा प्रकाशित रिपोर्ट अनुसार‚ ‘एआरपीसी वान बी डिफिसेन्सी’ यसअघि विश्वभर कुल १७ जनामा मात्र पत्ता लागेको छ। (सन् २०१९ रिपोर्टपछि २०२१ को फ्रन्टियर्स इन इम्युनोलोजी जर्नल अनुसार, ग्रीसका इम्युनोलोजिस्टले एकै परिवारका तीन अफगानी मूलका बच्चामा यो रोग पत्ता लगाएका थिए)।
नेपालमा भेटिएको यो पहिलो केस हो र विश्वमा यो १८औं। यसअघि भेटिएका १७ बिरामीमध्ये तीन जनाको पुर्खा नेपाली थिए। उनीहरूका पितापुर्खा नेपालबाट बसाइँ गएकाले वंशानुगत अध्ययनमा निर्दिष्ट वंशाणुको ‘साझा पुर्खा’ या ‘फाउन्डर इफेक्ट’ हुन सक्ने डा. भट्टराई बताउँछन्।
चिकित्सकहरूले बालबालिकाको उपचार गर्दा एउटा मात्र प्रणालीको समस्या नहेरेर सम्पूर्ण प्रणालीमा के के समस्या आएको छ भनेर समष्टिगत रूपमा हेर्ने हो भने यस्ता दुर्लभ रोगको जरोसम्म पहिचान गर्न सकिने डा. भट्टराई बताउँछन्। उनका अनुसार‚ यो रोग लागेका बिरामीलाई औषधिले काम गरेन भने बोन म्यारो प्रत्यारोपण गर्नुपर्छ। यसअघि भेटिएका १७ जना बिरामीमध्ये करीब आधालाई औषधिले काम गरेको थियो। आधालाई बोन म्यारो प्रत्यारोपण गर्नुपरेको उक्त जर्नलमा उल्लेख छ।
औषधिले काम गरेकाहरूमा उपचार निरन्तर पाइरह्यो भने सामान्य मानिस झैं जीवनयापन गर्न सक्ने अहिलेसम्म प्राप्त तथ्याङ्कले देखाउँछ। तर‚ यो विधाको लामो इतिहास नभएकाले धेरै दशकको प्रमाण भने छैन। “यो रोगको लामो इतिहास र धेरै तथ्याङ्क नभएकाले धेरै भन्न सकिन्न, तर जीवनभर महँगा औषधिहरू लिनुपर्ने भएकाले सामान्य परिवारका लागि कठिन पक्कै बन्छ‚” डा. भट्टराई भन्छन्।
पछिल्लो समय बालबालिकामा यस्तै किसिमका जटिल तथा दुर्लभ किसिमका रोग देखिने क्रम बढेको छ। यो रोग किन लाग्छ, यस्ता रोगको पहिचान र उपचारमा के कस्ता चुनौती छन्‚ राज्यले के गर्नुपर्छ भन्ने विषयमा डा. भट्टराईसँग गरिएको संक्षिप्त कुराकानी:
डा. धर्मागत भट्टराई।
यो रोग जस्तै जटिल र दुर्लभ किसिमका अन्य रोगहरू पनि नेपालमा भेटिएको सुनिन्छ, खास यस्ता रोग के कारणले लाग्छन्?
विज्ञानको विकास र प्रसार‚ विशिष्टीकृत विज्ञहरूको आगमनसँगै नयाँ र जटिल रोग पनि पत्ता लाग्छन्। तपाईंले सङ्केत गर्नुभएका रोगहरू जटिल बाल-स्नायुरोग, जेनेटिक रोग, बाल बाथजन्य रोग, स्वप्रतिरक्षित रोग इम्युन रोग नै हुन्।
म नेपाल आएदेखि नै ३० भन्दा बढी जीन गडबडीसँग सम्बन्धित इम्युन कमी रोग र ७०० भन्दा बढी बच्चाका बाथजन्य रोग पत्ता लगाएको छु। जेनेटिक रोग, स्नायु रोग, अधिकांश प्राइमरी इम्युन रोगहरू जन्मजात जीनमा भएको मिहिन गडबडीले हुन्छन्। जन्मपश्चात्का इम्युन रोग चाहिं थुप्रै इम्युन-प्रभावी तत्त्व जस्तै- कडा औषधि, भाइरस, प्रदूषण, अनिंदो, कुपोषण आदिले गर्दा लाग्छन्। स्वप्रतिरक्षित रोगहरू चाहिं जन्मजात हुन्नन्, तर जन्म-प्रवृत्त कमजोर कोषिका-अवयवमा जीवनशैली र वातावारणीय प्रभावले निम्त्याउने गर्छ।
नेपालमा यस्ता रोगको पहिचान र उपचार गर्न के कस्ता समस्या छन्?
रोग पत्ता लाग्न त्यसबारे ज्ञान बटुलेको विज्ञ भए सहज हुन्छ। नत्र सामुन्ने सबै लक्षण भएको बिरामी पटक पटक हेरिंदा पनि त्यसको जड कारण सोचिंदैन। अझ एक प्रणालीको समस्या या त्यति वेलाको मात्रै समस्या सोचियो भने यस्तो रोग पत्तै लाग्दैन। सम्बन्धित विषय विज्ञलाई रिफर गरिने चलन नहुनाले पनि बिरामी त्यतिकै रहन्छन्।
नेपालमा यस्ता रोग सम्बन्धी विज्ञ र विज्ञताको कमी छ। इम्युनोलोजीको ज्ञान मेडिसिन सम्बन्धित सबै विषयका विभागमा हुनु जरुरी छ। के कस्ता लक्षणहरू हुँदा इम्युन बिमारी हुन सक्छ भन्ने ज्ञान सामान्य विज्ञता भएका चिकित्सकमा हुन सके कमसेकम रिफर हुने र यी बिमारी निदान हुन नचुक्ने क्रम शुरू हुन्थ्यो।
त्यस्तै‚ रोग पहिचानका निम्ति चाहिने प्रयोगशाला अभाव छ। इम्युनोलोजीका सामान्य जाँच जस्तै- प्रोटिन एस्से, एन्टिबडी जाँच, फ्लो-साइटोमेट्रीदेखि लिएर उच्चतम वंशाणु जाँच गर्न हामी परदेशमा निर्भर हुनुपर्ने अवस्था छ। महँगो परीक्षणका निम्ति सरकारी निकाय या भरपर्दो निजी संस्थाले पहल नगरेसम्म यसको समाधान हुँदैन।
नेपालमा यस्ता रोगका औषधि सहज रूपमा उपलब्ध हुँदैन। जसको कारण रोग पत्ता लागे पनि सहज उपचारको ग्यारेन्टी छैन। यी र यस्ता तमाम औषधि या त मगाइनुपर्यो या यहीं उत्पादन गर्ने सम्भाव्यता बढ्नुपर्यो।
के कस्ता कुरामा ध्यान दिए यस्ता रोग लाग्ने सम्भावना कम हुन्छ?
जन्मजात रोग जीनमै समस्या भएर आउने हुनाले पहिल्यै छुट्याउन गाह्रो हुन्छ। एकै वंशवृक्षभित्रका केटाकेटीबीच विवाह हुँदा यस्तो रोगको सम्भावना बढी हुन्छ। जीनमा गडबडी भएर पनि यस्तो रोग लाग्न सक्छ। यसका विविध कारण छन्। जन्मजात रोगको हकमा परिवारको कुनै बच्चामा जीन सम्बन्धी पहिल्यै गडबडी पत्ता लागिसकेको खण्डमा महिलाको अर्को गर्भ बसेको शुरूआती चरणमा परीक्षण गरी निर्क्योल गर्न सकिन्छ।
विकसित देशमा बालबालिका जन्मिंदै स्कीड (SCID) नामक खतरनाक इम्युन-कमी-रोगको स्क्रीनिङ गर्ने नियम बसिसकेको छ। जुन हामीकहाँ छैन। जन्मपछि इम्युनको कमी र गडबडी हुने थुप्रै कारण छन्। त्यसबाट बच्न कुपोषण, जटिल भाइरस संक्रमण, विकिरण, अनिद्रा र खराब जीवनशैलीबाट बच्नुपर्छ।
थोरै मानिसलाई मात्र लाग्ने यस्ता रोग स्वास्थ्य प्रणालीका लागि ठूलो समस्या हो त?
कुनै रोग सानो या ठूलो हुँदैन। हरेक रोगको बिरामीले निदान हुने र सही उपचार हुने हक राख्छ। एआरपीसी वान बी डिफिसियन्सी एक दुर्लभ र नयाँ पत्ता लागेको रोग हो। तर‚ इम्युन कमीका रोग, इम्युन गडबडीका रोग, बाल बाथजन्य रोग सामान्य रूपमा भेटिइरहने बिमारी हुन्। सचेतनाको कमीले गर्दा कि त्यस्ता रोग पत्ता लाग्दैनन् या गलत या अपूरो उपचारको शिकार हुन्छन्। यस्ता रोगको उपचार रुघाखोकी झैं सुलभ छैन भनेर उनीहरूलाई अङ्गभङ्ग हुन दिने, मर्न दिने कुरा हुँदैन।
आजको युगमा सबै खाले विज्ञान उत्तिकै महत्त्वपूर्ण छन्। अचेल थुप्रै रोगको इम्युन उपचार, टार्गेट थेरापी, सेल थेरापी, बायोलोजिक, खोप, इन्टरफेरोन, इम्युनोग्लोब्युलिन आदि उपचार विधि अपनाइन्छ। संसारकै ध्यान यसमा केन्द्रित छ। यस्तो वेला हामी चाहिं नयाँ विज्ञान किन चाहियो भनेर बस्यौं भने हाम्रा बिरामी त मर्छन् नै, हामी स्वास्थ्योपचारमा धेरै पछि पर्नेछौं।
यस्ता रोगको पहिचान र उपचारका लागि राज्यले के गर्नुपर्छ?
अरू देशमा नयाँ विषयमा विज्ञता हासिल गरेर कोही व्यक्ति स्वदेश फर्केमा त्यसलाई चाँडो स्वास्थ्य प्रणालीमा छिराएर त्यो विषय विकास गर्ने, पढाइ शुरू गर्ने, उपचार शुरू गर्ने हुन्छ। हामीकहाँ त्यो चलन देखिंदैन। यहाँ नयाँ विज्ञान र विधालाई आत्मसात् गर्ने चलन न सरकारी संयन्त्रमा छ न निजीमा।
राज्यले गर्नुपर्ने दायित्व भनेको नयाँ विज्ञानका विज्ञलाई आफ्नो मातहत राखी त्यो सेवा सहज बनाउने, त्यसका पढाइ शुरू गराउने, प्रयोगशाला सेवा शुरू गर्ने र त्यसका लागि चाहिने नयाँ र पुराना औषधि मगाउने या उत्पादनको वातावरण सहज बनाउने हो। यी विषयलाई अरू प्रणाली जस्तै महत्त्व दिई पढाए मात्रै पनि धेरै सचेतना बढ्ने थियो।
-1732180391.jpg)
-1732099242.jpg)
