नेपालमै वंशानुगत रोगको उपचार सम्भव बनाउने एक्ली डाक्टर
_1644488550.jpg)
विदेशमा विशेषज्ञता हासिल गरेर फर्किएपछि नेपालमा वंशानुगत रोगको पहिचान र उपचारको शुरूआत गरेकी डा. निलम ठाकुर अब राज्य र निजी क्षेत्रले लगानी बढाउनुपर्ने बताउँछिन्।
बाझोपनको समस्या कसरी आउँछ? एक पटक गर्भ खेर गएपछि दोस्रो पटक गर्भ बस्न किन समस्या हुन्छ? शिशुमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ को समस्या कसरी आउँछ? तराईमा थारु समुदायका सिकलसेलको समस्या किन देखिन्छ?
मान्छेमा यस्तै हजारौं प्रकारका ‘जेनेटिक डिस्अर्डर’ देखिन्छन्। यस्ता वंशानुगत रोग कसरी पहिचान र उपचार गर्ने भनेर विदेशमा विशेषज्ञता हासिल गरेर आएकी डा. निलम ठाकुरलाई काम गर्न त परै जावस, नेपाल मेडिकल काउन्सिलबाट लाइसेन्स लिनै सकस भयो। “पाँच वर्षसम्म लाइसेन्स नै पाउन सकिनँ,” डा. ठाकुर भन्छिन्, “नेपालमा वंशानुगत रोगको विशेषज्ञ चिकित्सक नभएकाले काउन्सिलले जाँच नै लिन मानेन।”
नेपालमा वंशानुगत रोगकी पायोनियर डा. ठाकुर दश वर्षअघिका ति दिन सम्झिँदा चकित पर्छिन्। विशेषज्ञता हासिल गरेर फर्किको आठ महीनासम्म बिरामी हेर्न समेत नपाएकी उनले आफ्नै क्षेत्रका मान्छेबाट पनि सहयोग पाइनन्। यो छोटो अवधिमा उनले नाम त कमाएकी छन् नै वशांनुगत रोगको उपचारका लागि स्वास्थ्य क्षेत्रमा परिवर्तन पनि ल्याएकी छन्। डा. ठाकुर भन्छिन्, “अहिले सम्झिँदा ति दिनमा कसरी टिक्न सकेँ हुला भन्ने लाग्छ।”
“कुनै पनि दम्पत्तिले शारीरिक हिसाबले सक्षम हुँदाहुँदै पनि गर्भ बस्न सकेको छैन भने एक पटक वशांनुगत रोग चिकित्सकलाई भेट्नुपर्छ।”
संसारमै चर्चित जोन हपकिन्स विश्वविद्यालयबाट तालिम लिएकी उनी अहिले विश्व स्वास्थ्य संगठनको (डब्लूएचओ) को वशांनुगत रोग विशेषज्ञ समूहको सदस्य छिन्। वीर अस्पतालमा कार्यरत डा. ठाकुरकै पलहमा स्वास्थ्य सेवामा वशांनुगत रोग सम्बन्धी चिकित्सक दरबन्दी सिर्जना गरिएको छ।
स्वास्थ्य क्षेत्रमा गरिएका विभिन्न अध्ययनअनुसार, संसारभर ८ हजारभन्दा बढी दुर्लभ रोग पत्ता लागेका छन्। हरेक वर्ष २५० वटा नयाँ रोग थपिन्छन्, जसमध्ये ८५ प्रतिशत रोग वंशानुगत हुन्।
नेपालमा भने वशांनुगत रोग र रोगीको अवस्थाबारे सरकारी तवरबाट अहिलेसम्म कुनै अध्ययन भएको छैन। उनका अनुसार नेपालमा त्यस्ता दुर्लभ रोग धेरै भए पनि नागरिकमा चेतनाको कमित, राज्यको चासो र लगानी नभएकाले पहिचान भएकै छैनन्।
अंग बनाउने र त्यसको कार्यसञ्चालन गर्ने शरीरमा ३० हजारभन्दा बढी जिन हुन्छन्। तिनमा गडबढी हुँदा वशांनुगत रोग देखिन्छ। जसलाई ‘जेनेटिक डिसअर्डर’ पनि भनिन्छ। यस्ता डिसअर्डर ३० हजार प्रकारका हुन्छन्।
यिनैमध्ये एक समस्या हो, बाझोपन। पुरुषमा शुक्रकिट कम हुने वा हुँदै नहुने र शुक्रकिट भए पनि क्रियाशील नरहने हुन्छ। कुल जनसंख्याको १ प्रतिशतमा यो समस्या देखिन्छ। “कुनै पनि दम्पत्तिले शारीरिक हिसाबले सक्षम हुँदाहुँदै पनि गर्भ बस्न सकेको छैन भने एक पटक वशांनुगत रोग चिकित्सकलाई भेट्नुपर्छ,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
.jpg)
उनी यस्तै समस्या भएका धेरै बिरामी भेट्ने गरेकी छन्, जसले रोग पहिचान नगर्दै आफ्नो समय, स्वास्थ्य र पैसा गुमाएका हुन्छन्। “आईभीएफ प्रविधिमार्फत गर्भधारण गर्न २५-३० लाख खर्च गरिसकेपछि आफुसँग बच्चा जन्माउन सक्ने क्षमता नै नरहेको थाहा पाएका महिलाहरु समेत भेटेकी छु,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै पनि गर्भधारण नभएको समस्या लिएर वर्षमा २० भन्दा बढी महिला आउने गरेका छन्। कयौं स्वास्थ्य संस्थामा धाउँदाधाउँदै लाखौं खर्च गरिसकेका हुन्छन्। उनलाई भेटेपछि मात्रै आफूसँग ‘एक्स’ क्रोमोजोम नभएको थाहा पाउँछन्।
महिला र पुरुषमा बच्चा जन्माउन आवश्यक पर्ने ‘एक्स’ र ‘वाइ’ क्रोमोजोम हुन्छ। महिलामा ‘एक्स’ क्रोमोजोम नहुँदा गर्भ रहँदैन। “दश वर्षअघि यो समस्या पहिचानका लागि विदेश जानुपर्थ्यों, अहिले पहिचान र उपचार नेपालमै सम्भव छ,” डा. ठाकुर भन्छिन्। यो उनकै संघर्षको देन हो।
“क्यान्सर हुने रोगको जिन आफूमा छ किन छैन भन्ने परीक्षण गरेर धेरै महिलाले आफूलाई बचाउँन सक्छन्”
बुझाउनै कठिन
आमाबुवामा रहेको शारीरिक तथा मानसिक स्वास्थ्यको अवस्थाको असर आंशिक रुपमा स्वतः शिशुमा पनि देखिन्छ। हरेक व्यक्तिमा देखिने मानसिक समस्या वशांणुगत नभए पनि केही भने हुने उनी बताउँछिन्। यो विषय चिकित्सकलाई नै बुझाउन कठिन भएको डा. ठाकुरको अनुभव छ।
त्यस्तै, उमेर बढ्दै जादाँ मांशपेशीको विकास रोकिएर सुक्दै जाने ‘मस्कुलर डिसट्रफी’ पनि धेरैलाई सताउने गरेको छ। उनका अनुसार यसले मान्छेको शारीरिक तथा मानसिक शक्ती कमजोर बनाएर शरीर सुकाउदै लैजान्छ। यो रोग लाग्दा मांशपेशीको विकास रोकिन्छ भने मस्तिष्कले काम गर्न छाड्छ। यस्तो रोग लागेका व्यक्तिको आयु सरदर २० वर्ष हुने अध्ययनले देखाएको छ।
मस्कुलर डिस्ट्रफी एसोसिएशन, अमेरिकाका अनुसार प्रति दुई हजार मानिसमध्ये एक जनामा यस्तो रोग देखा पर्छ। अमेरिकामा वर्षेनी चार सय बालबालिकामा देखिने गरेको अध्ययनहरूको निश्कर्ष छ। १८ महीनादेखि किशोरावस्थासम्म देखिन सक्छ।
मस्कुलर डिस्ट्रफी फाउन्डेशन, अष्ट्रेलियाका अनुसार ३ वर्षभन्दा कम उमेरमा यसको उपचार सम्भव छ। तर, ढिलो भएमा शरीरका हड्डीहरु बाउडिने, अंगहरु चल्न छाड्नेजस्ता समस्या देखा पर्छन्।
त्यस्तै, संसारमा प्रत्येक १ हजारदेखि ११ सय जिवित जन्मेका शिशुमध्ये १ जनामा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ देखिन्छ। यसरी प्रत्येक वर्ष ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका करीब ३ देखि ५ हजार शिशु जन्मिन्छन्।
.jpg)
नेपालमा पनि ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भएका शिशु जन्मिने गरेको डा. ठाकुर बताउँछिन्। “मकहाँ मात्रै आउने यस्ता रोगीको संख्या धेरै छ,” उनी भन्छिन्, “तर, सरकारी तवरबाट अध्ययन अनुसन्धान नभएकाले नेपालमा यस्ता रोगी कति छन् भन्ने थाहा छैन।”
यस्तै अर्को समस्या हो, सिकलसेल एनिमिया। २०७४ सालमा गरिएको एक अध्ययनअनुसार, थारु समुदायका दुई लाख नागरक यसबाट पीडित छन्। “जेनेटिक डिस्अर्डरले यो रोग हुने हो,” डा. ठाकुर भन्छिन्, “यो रोग आमाबुवा दुवैमा भए सन्तानमा पनि संक्रमण हुने सम्भावना रहन्छ। तर, आमा वा बाबु कुनै एक जनामा मात्र छ भने सन्तानमा देखिने सम्भावना न्यून हुन्छ।”
नेपालमा हरेक वर्ष पाँच हजारभन्दा बढी स्तन क्यान्सरका बिरामी देखिने गरेको विशेषज्ञहरू बताउँछन्। यो रोग लाग्नुभन्दा अघि नै थाहा पाएर उपचार गर्न सकिने उनी बताउँछिन्। “क्यान्सर हुने रोगको जिन आफूमा छ किन छैन भन्ने परीक्षण गरेर धेरै महिलाले आफूलाई बचाउँन सक्छन्,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
नेपालमा पनि यस्ता वंशानुगत रोगका बिरामी भए पनि पहिचान हुन नसकेको उनी बताउँछिन्। यससँग सम्बन्धित विशेषज्ञको अभाव र सरकारी बेवास्ताले वंशानुगत रोगको पहिचान गनै सहज नभएको उनको भनाइ छ। यसअघि नेपालमा वंशानुगत रोग विशेषज्ञ डा. ठाकुर मात्रै थिइन् भने अहिले डा. रुपेश मिश्र थपिएका छन्।
सकसपूर्ण यात्रा
नेपालमा वंशानुगत रोगको उपचार थाल्ने डा. ठाकुरले काठमाडौं मेडिकल कलेजबाट एमबीबीएस गरेकी थिइन्। त्यसपछि उनी सन् २०१० मा वंशानुगत रोगको विषयमा अध्ययन गर्न नर्बेको युनिभर्सिटी अफ ओस्लोबाट ‘नोमा ग्रान्ट’ प्राप्त गरिन्। त्यतिवेला नेपालमा यो रोगबारेको अध्ययन प्राथमिकतामा नभएकाले नाम निकाल्न सहज भएको उनको भनाइ छ। “मलाई सानैदेखि जेनेटिक इञ्जिनियर बन्ने इच्छा थियो,” डा. ठाकुर भन्छिन्, “त्यो सपना पूरा नभएपछि ‘क्लिनिकल जेनेटिक्स’ पढ्न मन लाग्यो।”
पढाइ सकेर सन् २०१२ मा वीर अस्पताल छिर्दा प्रोत्साहन भन्दा पनि हतोत्साहित हुनु परेको उनको अनुभव छ। त्यहाँका धेरै चिकित्सकले ‘बिरामी नै नभेटिने विषय पढेर नेपालमा काम छैन’ भनेको उनी अझै बिर्सेकी छैनन्।
त्यसपछि ‘एमएससी इन क्लिनिकल जेनेटिक्स’ पढ्न श्रीलंका पुगिन्। त्यतिवेला मात्रै वशांनुगत रोग असाध्यै जटिल र महत्त्वपूर्ण हुँदाहुँदै पनि प्राथमिकतामा पर्न नसकेको बुझिन्।
पढाइ सकेर सन् २०१२ मा वीर अस्पताल छिर्दा प्रोत्साहन भन्दा पनि हतोत्साहित हुनु परेको उनको अनुभव छ। त्यहाँका धेरै चिकित्सकले ‘बिरामी नै नभेटिने विषय पढेर नेपालमा काम छैन’ भनेको उनी अझै बिर्सेकी छैनन्।
चिकित्सा विज्ञान राष्ट्रिय प्रतिष्ठान (न्याम्स) को कोटाअन्तर्गत छात्रवृतिमा पढेकाले निजीमा काम गर्न मिल्दैन्थ्यो। त्यसैले कामका लागि आठ महीना कोठाकोठा चहारिन, आफूले पढेको विषयमा जानकारी दिँदै। तैपनि न काम पाइन् न त पारिश्रमिक नै। “वीर अस्पताल आउने जाने बाहेक केही काम हुदैन्थ्यो,” उनी भन्छिन्, “त्यसपछि मैले केही काम गरेर देखाउनुपर्छ भन्ने अठोट गरेँ।”
आठ महिनापछि बल्ल उनलाई वीर अस्पतालको प्याथोलोजी विभागमा राखियो। वंशानुगत रोग विशेषज्ञलाई ल्याबको विभागमा राख्नु बेवास्ताको हद थियो। उनका लागि योग्य विभाग कुन हो भनेर छुट्याउन अस्पतालमा नै अन्योल थियो। काम शुरू गर्दै गएपछि बिरामी बढ्दै गए। पछि प्याथोलोजी विभागले मेडिसिनमा सारिदियो।
त्यसपछि मेडिकल काउन्सिलबाट लाइसेन्स लिने अर्को संघर्ष शुरू भयो। पाँच वर्षपछि परीक्षा दिन पाइन्। “त्यसअघि नेपालमा यो विषयको जानकारी कसैलाई नभएकाले होला, त्यसँग सम्बन्धित प्रश्न नै आएन,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
लाइसेन्स पाएपछि संघर्षको एक चरण त पार भयो, फेरि अर्को चरण शुरू भयो। लोक सेवामा वंशानुगत रोगको पद नै थिएन। स्वास्थ्य मन्त्रालयको संरचनामा दरबन्दी नै नभएपछि यो विषयको कसरी परीक्षा लिने भन्ने अन्योल थियो। त्यसपछि उनले दरबन्दी सिर्जनाका पहल थालिन्।
उनको अथक प्रयासपछि दुई वर्षअघि मात्रै सरकारले वंशानुगत रोगको चिकित्सकको लागि नवौ तहको दरबन्दी सिर्जना गरेको छ। उनको प्रयासकै कारण न्याम्समा एमडी चिकित्सा शिक्षा अध्ययन गर्ने विद्यार्थीले वंशानुगत रोगबारे अध्ययन गर्नुपर्ने व्यवस्था गरिएको छ। जसले गर्दा अन्य चिकित्सकलाई पनि यो विषय पढ्न बाटो खुलेको उनी बताउँछिन्।
“वीर अस्पताल आउने जाने बाहेक केही काम हुदैन्थ्यो,” उनी भन्छिन्, “त्यसपछि मैले केही काम गरेर देखाउनुपर्छ भन्ने अठोट गरेँ।”
अबको योजना
सरकारी तवरबाट जेनेटिक ल्याब र कन्सल्टेन्ट क्लिनिकल जेनेटिक्सको दरबन्दी सिर्जना गर्न सफल भएकी उनी अब नयाँ योजनासहित अघि बढेकी छन्। सातै प्रदेशमा कम्तिमा एक जना कन्सल्टेन्ट क्लिनिकल जेनेटिक्सको दरबन्दी सिर्जना गर्न दवाव दिइरहेकी छन्। “यति हुँदा पनि आनुवाशिंक रोगको विषयमा जनचेतना बढाउन सहयोग पुग्छ,” उनी भन्छिन्।
संसारले आनुवंशिक रोगको क्षेत्रमा ठूलो फड्को मारिसकेको छ। नेपालमा भने यो रोगका बिरामी कति छन् भन्ने पनि सर्वेक्षण भएको छैन। यसका लागि देशव्यापी सर्वेक्षण गर्ने उनको योजना छ। यसको तयारी अन्तिम चरणमा पुगेको उनी बताउँछिन्।
“हामीले कोसिस गरेनौं भने सिस्टम बन्दैन्। छलफल र बहश नै नगर्ने हो भने सधै पछाडि रहन्छौं,” डा. ठाकुर भन्छिन्, “एक्लैको प्रयासले त यति धेरै काम भयो भने यो क्षेत्रमा अरू धेरै चिकित्सक भएका भए कति धेरै काम हुन्थ्यो होला!” त्यसैले उनी प्रदेशमा कम्तिमा एक जना आनुवंशिक रोगको चिकित्सको दरबन्दी हुनुपर्ने पहल गरिरहेकी छन्।
ल्याबमा लगानी
वंशाणुगत रोगको परीक्षणका लागि ल्याब हुनुपर्छ। ल्याब नभएपछि कस्तो रोग लागेको हो भन्ने एकीन गर्न नसकिने उनी सुनाउँछिन्। त्यसैले तीन वर्षअघि विश्व स्वास्थ्य संगठनसँग मिलेर वीर अस्पतालमा जेनेटिक ल्याब सञ्चालन गरिएको थियो। तर, त्यसमा सबै ‘जेनेटिक डिसअर्डर’को परीक्षण हुदैन।
ल्याब कति महत्त्वपूर्ण छ भन्ने बताउन उनी एउटा ‘नेक्स्ट जेनेरेसन सिक्वेन्सर’ प्रविधिको उदाहरण दिन्छिन्। यो प्रविधिमार्फत महिलामा स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना कति छ भन्ने थाहा पाउन सकिन्छ। स्तन क्यान्सर भइसकेको व्यक्ती अथवा परिवारमा कसैलाई स्तन क्यान्सर भएको छ भने अरूले जाँचेर स्तन क्यान्सरको सम्भावना पत्ता लगाउन सकिने डा. ठाकुर बताउँछिन्। उनका अनुसार गर्भ १२-१३ हप्ताको हुँदा ‘नन-इनभ्यासिभ प्रिन्याटल टेस्टिङ’ले बच्चामा हुनसक्ने डाउन्ड सिन्ड्रम, मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता वंशानुगत रोगको पत्ता लगाउन सकिन्छ।
.jpg)
गर्भ खेर जानुको ८० प्रतिशत कारण वंशानुगत हुने गर्छ भने २० प्रतिशत अन्य कारण मानिन्छ। शारिरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै पनि धेरै पटक गर्भ खेर जाने महिलाले ‘प्रडक्ट अफ् कन्सेप्सन’ विधिमार्फत त्यसको कारण थाहा पाउनसक्ने उनी बताउँछिन्। “प्रडक्ट अफ् कन्सेप्सन विधि मार्फत गर्भ किन खेर गएको पत्ता लगाएर अभिभावकले आफ्नो दोस्रो सन्तानको लागि योजना बनाउन सक्छन्,” डा. ठाकुर भन्छिन्।
उनका अनुसार नेपालमा निःसन्तान (महिला र पुरुष दुवै) को समस्या हुने दर २० प्रतिशत पुगेको छ। जबकी विश्वभर कुल प्रजनन योग्य जनसंख्याको १५ प्रतिशतमा यो समस्या देखिन्छ। यो समस्या पनि ‘क्वाड मार्कर टेस्ट’बाट शुरूआतमै पूर्वानुमान गर्न सकिन्छ। यो परीक्षणले कुनै महिलामा वंशानुगत रोगका कारण बच्चा जन्माउन सक्ने क्षमतामा जोखिम कति छ भन्ने निर्धारण गर्न सकिन्छ।
त्यस्तै, क्यान्सर हुनुअघि नै थाहा पाउन सकिन्छ। उनका अनुसार ‘क्यान्सर जिन टार्गेट थेरापी’ बाट क्यान्सर हुने सम्भावना थाहा पाउन सकिन्छ। “ल्याब भयो भने भने वंशानुगत रोगबारे जानकारीसँगै धेरैलाई जोगाउन सकिन्छ,” डा. ठाकुर भन्छिन्, “यसका लागि राज्य र निजी क्षेत्रले पहल र लगानी गर्न आवश्यक छ।”
-1732180391.jpg)
-1732099242.jpg)
